क्रैडली हीथ से एक सास-चार बर्मिंघमएक असंबंधित अस्पताल की यात्रा के दौरान संयोग से खोजे गए एक अत्यंत दुर्लभ विकार के साथ अपनी दो साल की बेटी के निदान की बात की है।
चार साल की एक पूर्णकालिक मां, 41 वर्षीय जेम्मा लवरिज ने अपने सबसे छोटे बच्चे, डॉटी, दिसंबर 2022 में पैदा हुए, विकसित नहीं हो रहे थे क्योंकि अन्य बच्चे नर्सरी शुरू करने के बाद थे।
डॉटी बोलने में असमर्थ थी, जिसमें “मम्मा” या “दादडा” जैसे सरल शब्द शामिल थे, नहीं चल सकते थे, और अक्सर उसके हाथों या उसके सिर को स्मैक देते थे।
अगस्त 2024 में एक बाल रोग विशेषज्ञ के लिए एक रेफरल के बाद, अक्टूबर में एक एमआरआई स्कैन ने डॉटी के मस्तिष्क पर एक पुटी का खुलासा किया। हालांकि, नवंबर में उसके विकासात्मक देरी का सही कारण सामने आया, जब डॉटी को रसेल हॉल अस्पताल में भर्ती कराया गया था, डुडलेएक असंबंधित पेट के मुद्दे के लिए।
एक रक्त परीक्षण के दौरान, डॉक्टरों ने पाया कि उसके पास एक डुप्लिकेट 15 वां गुणसूत्र (DUP15Q) है। एक अत्यंत दुर्लभ विकार जो न्यूरोडेवलपमेंटल मुद्दों का कारण बनता है।
जेम्मा का कहना है कि यह संभावना नहीं है कि डॉटी तीन साल की उम्र में मानसिक उम्र का विकास करेगी।
“वह बिल्कुल भी संवाद नहीं कर सकती है, इसलिए मुझे यह अनुमान लगाना होगा कि वह क्या चाहती है, और यह भी नहीं है कि ‘मम्मा’ बहुत परेशान है,” जेम्मा ने कहा।
“मैं यह सोचकर दोषी महसूस करता हूं कि यह कुछ ऐसा है जो मैंने उसके साथ किया है।
“लेकिन मैं वही करता हूं जो मुझे उसके लिए करने की ज़रूरत है। मैंने बस एक मुस्कान डाल दी और कोशिश की और उसके साथ जाओ, कोशिश करो और अपने जीवन को उतना ही अच्छा बनाओ जितना मैं कर सकता हूँ।”
DUP15Q गठबंधन के अनुसार, “गुणसूत्र 15 मनुष्यों में 23 जोड़े गुणसूत्रों में से एक है। मनुष्य प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियों के साथ पैदा होता है – एक माँ (मातृ) से और एक पिता (पैतृक) से।
“किस पर निर्भर करता है कि माता -पिता के गुणसूत्र अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री पर है, लक्षण अलग -अलग रूप से मौजूद हो सकते हैं”।
जेम्मा का कहना है कि विकार ने डोटी के आत्मकेंद्रित और मिर्गी के साथ -साथ उसके बेहद दर्दनाक हाइपोटोनिया – कम मांसपेशियों के विकास का कारण बना है – जबकि पुटी ने थायरॉयड और हार्मोनल मुद्दों के साथ -साथ आंखों की समस्याओं का कारण बना है। हालांकि, दोनों के प्रभावों की पूरी सीमा अभी तक स्पष्ट नहीं है।
“यह सिर्फ एक प्रतीक्षा खेल है,” जेम्मा ने कहा, यह कहते हुए कि डॉटी के विकार का कारण पूरी तरह से ज्ञात नहीं है।
हालांकि DUP15Q गठबंधन का कहना है कि “ज्यादातर मामलों में, गुणसूत्र दोहराव विरासत में नहीं मिला है, लेकिन डे नोवो, जिसका अर्थ है कि गुणन प्रारंभिक भ्रूण के विकास के दौरान एक यादृच्छिक घटना के रूप में हुआ”, उसकी मां को डॉक्टरों द्वारा बताया गया है कि यह आनुवंशिक होने की संभावना है।
नतीजतन, वह अपराधबोध के साथ संघर्ष करती है, यह महसूस करती है कि उसने इसे पारित कर दिया है।
“यह बहुत परेशान है,” उसने कहा।
“डॉक्टरों ने मुझे बताया कि यह मेरे माध्यम से आने की संभावना है जैसे कि यह उसके पिता से आया था, वह लक्षण नहीं दिखा रही होगी। मैं यह सोचकर दोषी महसूस करता हूं कि यह कुछ ऐसा है जो मैंने उसके साथ किया है।”
एक एकल मम्मी, जेम्मा का कहना है कि तीन अन्य बच्चों के साथ डॉटी को बढ़ाना बेहद चुनौतीपूर्ण है।
वह कहती हैं कि उनके अन्य बच्चे स्थिति से अच्छी तरह से निपटते हैं, यह देखते हुए कि यह उनके लिए भी कितना कठिन है।
डॉटी अक्सर अपने भाई -बहनों पर हमला करती है और जेम्मा का बहुत ध्यान डॉटी की देखभाल के लिए डायवर्ट किया जाता है।
“मैं दोषी महसूस करता हूं कि मैं उन्हें पर्याप्त ध्यान नहीं दे सकता और वे अक्सर परेशान हो जाते हैं।
“जब तक मैं डॉटी के साथ समाप्त हो गया, तब तक मैं थक गया हूं और कोई ऊर्जा नहीं है।
“डॉटी या तो सोता नहीं है, जो मुझे और भी अधिक थका देता है।
“ऐसा लगता है कि मैं एक कार चला रहा हूं जिसमें कोई पेट्रोल नहीं है।
“बेशक जब मैं उसकी मुस्कुराहट देखता हूं, तो वह सब चला जाता है।
“वह पानी से प्यार करती है इसलिए हम कोशिश करते हैं और उसे तैराकी के रूप में जितना हम कर सकते हैं या पैडलिंग पूल और पानी के ट्रे को भर सकते हैं।”
जेम्मा का कहना है कि उसकी छह साल की बेटी का कहना है कि वह चाहता है कि डॉटी सिर्फ “सामान्य” हो, ताकि वे एक साथ खेल सकें।
उसके थायरॉयड के मुद्दों के कारण, डॉटी “एक साल के बच्चे का आकार” है, लेकिन इसके बावजूद, उसे ऊपर उठाना शारीरिक रूप से मांग है।
जेम्मा का कहना है कि डॉटी को हर जगह ले जाया जाना है और उसे गंभीर रूप से चिंता है।
जेम्मा में गठिया और पवित्र संयुक्त शिथिलता है – पेल्विक जोड़ में दर्द – जिसका अर्थ है कि वह तेजी से संघर्ष कर रही है।
“डॉटी को हमेशा देखभाल की आवश्यकता होगी और यह हमारे शरीर पर भी एक टोल लेता है,” वह कहती हैं।
हालांकि वे एक साथ नहीं हैं, जेम्मा का डॉटी के पिता, डेवी बायफील्ड, 36 के साथ एक अच्छा संबंध है।
डेवी काम नहीं कर सकते क्योंकि उनके पास एक गैर-कार्यात्मक न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर है, लेकिन वह सप्ताह में दो रातों के लिए डॉटी की देखभाल करने में सक्षम है, जिससे जेम्मा को ब्रेक दिया गया।
सितंबर में, वे सभी मिस्र के लिए छुट्टी के लिए जा रहे हैं।
“हम इसे सनबेड पर एक घंटे करने के लिए बारी में ले लेंगे,” जेम्मा कहते हैं।
GEMMA अब एक ऐसे उपकरण के लिए धन उगाहने वाला है जो डॉटी को संवाद करने में सक्षम करेगा।
इस जुलाई में उसने तिलस्टॉक में एक स्काइडाइव किया, श्रॉपशायरऔर पास एक डांस फेस्टिवल है किडरमिंस्टर अगले महीने अधिक धन जुटाने के लिए।
£ 8,000 की लागत, टैबलेट की तरह डिवाइस में भूख या थके हुए जैसी भावनाओं को दर्शाते हुए सरल चित्र हैं, और यह डॉटी की आंख को ट्रैक कर सकता है, इसलिए यह जानता है कि वह किस पर देख रही है।
जेम्मा को उम्मीद है कि डॉटी इसका उपयोग करना सीखेगी, क्योंकि वह सोचती है कि यह एक बड़ी मदद होगी।
पहले से ही अपने £ 8,000 के लक्ष्य तक पहुंचने के बाद, जेम्मा को जर्मनी में स्टेम सेल उपचार पर अतिरिक्त धन खर्च करने की उम्मीद है, जो उसे उम्मीद है कि डॉटी के ऑटिज्म के प्रभाव को कम करने में मदद मिलेगी।
“यह इसे पूरी तरह से ठीक नहीं करेगा, लेकिन यह उसे जीवन का एक बेहतर तरीका देना चाहिए,” जेम्मा कहते हैं।
वह अपने मस्तिष्क पर पुटी पर लेजर सर्जरी करने के लिए अमेरिका जाने के लिए पर्याप्त धन जुटाने की उम्मीद करती है, क्योंकि यह उपलब्ध नहीं है एन एच एसऔर चीजों को खरीदने के लिए डॉटी को भविष्य में व्हीलचेयर की तरह आवश्यकता होगी।
कठिनाइयों के बावजूद, जेम्मा का कहना है कि कुछ विशेष क्षण हैं।
वह कहती हैं, ” डॉटी को देखकर जब वह कुछ पसंद करती है, तो वह कुछ पाती है, यह काफी है। “
“बस सभी बच्चों को एक साथ पार्क में खेलते हुए देखकर, यह सभी संघर्ष को इसके लायक बनाता है।”
आप यहां डॉटी के पेज पर दान कर सकते हैं: https://www.gofundme.com/f/dotties-voice।